martes, 1 de marzo de 2011

Novedades en citogenética molecular

Frecuencia del polimorfismo de inversión 7q11.23 en la transmisión de padres de niños con síndrome de Williams y en la población general no se diferencia entre América del Norte y Europa

Colleen A Morris email, Carolyn B Mervis email and Lucy R Osborne email

Citogenética Molecular 2011, 4 : 7 doi: 10.1186/1755-8166-4-7
Publicado el: 28 de febrero 2011

La inversión del síndrome de Williams (SW),  en la región cromosómica 7q11.23 se ha demostrado que ocurre con una frecuencia mayor en la transmisión de los padres  a los niños con SW que en la población general, sugiriendo  que esto predispone a la supresión WS.

Frohnauer et al  informó recientemente que la frecuencia de esta inversión no es elevada en los padres de los niños con SW en Alemania en relación con la población alemana en general. 
Hemos comparado datos  de los tres estudios publicados anteriormente (Hobart et al. Bayes et al., Osborne et al.), Que reportan una tasa significativamente mayor de 7q11.23 inversión en la transmisión de los padres que en la población general.

Los resultados indicaron que los datos de Frohnauer et al.  son consistentes con las frecuencias previamente informadas de inversión de 7q11.23  en América del Norte y España, tanto en la transmisión de los padres y la población en general.


Visite la página de la publicación original que tiene libre acceso y ofrece un PDF provisional sobre el tema. 
Haga click aquí ó en el tema en ingles para acceder.



Colleen A Morris email, Carolyn B Mervis email and Lucy R Osborne email
Molecular Cytogenetics 2011, 4:7doi:10.1186/1755-8166-4-7
Published: 28 February 2011
Abstract (provisional)
Inversion of the Williams syndrome (WS) region on chromosome 7q11.23 has previously been shown to occur at a higher frequency in the transmitting parents of children with WS than in the general population, suggesting that it predisposes to the WS deletion. Frohnauer et al. recently reported that the frequency of this inversion is not elevated in the parents of children with WS in Germany relative to the German general population. We have compared Frohnauer et al.'s data to those from three previously published studies (Hobart et al., Bayes et al., Osborne et al.), all of which reported a significantly higher rate of 7q11.23 inversion in transmitting parents than in the general population. Results indicated that Frohnauer et al.'s data are consistent with previously reported frequencies of 7q11.23 inversion in North America and Spain in both transmitting parents and the general population.

No hay comentarios:

Publicar un comentario

Agradeceremos tu comentario. Es necesario para seguir adelante consiguiendo más informes.

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...