sábado, 26 de febrero de 2011

Conducta y cognición en el Síndrome de Williams y otros

Rasgos conductuales y cognitivos de los síndromes 
Rett, Cri-Du-Chat, X-Frágil y Williams.

Mª Paz Fernández Lozano,
Aníbal Puente Ferreras,
Mª José Barahona Gomariz y
Aurelio Palafox Bogdanovitch.
Universidad Complutense de Madrid, España.
Recibido: 14 de abril de 2010 Aceptado: 24 de junio de 2010



RESUMEN

El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas
de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.
Palabras Clave: Síndromes, Rett, Cri-du-Chat, Williams, X-Frágil, Genotípo, Fenotipo.

Respaldo Scrib


Sobre Enfermedades Raras

28 DE FEBRERO: DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El grupo de investigación “Minería de datos” trabaja en métodos algorítmicos que ayudarán en la obtención de conocimiento de interés de muestras tomadas en pacientes con enfermedades raras
El grupo de investigación “Minería de Datos”, liderado por Jesús Aguilar, profesor de la  Pablo de Olavide, trabaja en el desarrollo de una metodología informática destinada a servir de apoyo al estudio clínico de enfermedades raras. En colaboración con la Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) del Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Hospital Universitario Virgen Macarena, este proyecto tiene como objetivo avanzar en el conocimiento de enfermedades de baja prevalencia a través del estudio genético, utilizando para ello técnicas de análisis inteligente de datos.
“La Minería de Datos juega un papel cada vez más importante en cualquier contexto en el que el volumen de información sea abundante y su procesado complejo de abordar, por lo que su aplicación en biomedicina está teniendo cada vez más peso”, señala Jesús Aguilar. En esta línea, la tarea del grupo liderado por este investigador consiste en analizar con técnicas inteligentes las muestras obtenidas en pacientes con ELA, con especial interés en los datos sobre expresión génica y genómicos. Una base que servirá a los expertos de la  para diseñar modelos que expliquen el comportamiento de los genes, de manera que los médicos cuenten con referencias sobre las que trabajar.
La dificultad en la obtención de muestras suficientes para el estudio de este tipo de enfermedades poco frecuente es una de las trabas principales para la investigación. Por ello, la futura aplicación recurrirá a varias bases de datos, médicas y biológicas, las cuales servirán, junto a los datos clínicos aportados por varios hospitales españoles, para la automatización de la extracción de información útil mediante procesos complejos. Unos datos que, posteriormente, serán comprobados y validados por equipos médicos para su correcto uso.
Para Jesús Aguilar, el uso de técnicas de Minería de Datos en este proyecto, pendiente de renovación por parte del Ministerio de Ciencia e Innovación, aporta un gran potencial de análisis y resolución de problemas muy complejos. “Con esta aplicación, uno de nuestros objetivos es automatizar procesos de validación biológica que, normalmente, son inabordables de forma manual para investigadores, médicos o biólogos, con lo que esperamos contribuir al avance científico no sólo en ELA sino en otras enfermedades, raras o no, como el Alzheimer o el infarto de miocardio”, concluye el investigador.

Recursos útiles para lectura y escritura


Las Destrezas perceptuales y los retos en el aprendizaje de la lectura y la escritura. 
Una guía para la exploración y comprensión de dificultades específicas.

Laura Bravo Cóppola
Resumen:
Se ofrece a continuación un acercamiento conceptual y didáctico a las destrezas perceptuales que se vinculan directamente con el aprendizaje de la lectura y  la escritura con el propósito de evidenciar, la relevancia de conocer el nivel de desempeño de los y las niñas en el uso de las destrezas perceptuales;  nivel de desempeño que incide directamente en el desarrollo de competencias  en el ámbito académico.  Para ello se presenta una Guía de Exploración Diagnóstica que consiste en la presentación de una definición  conceptual y operacional de cada una de las sub-áreas de la Percepción Visual y Auditiva (las áreas más vinculadas con el aprendizaje de la lectura y la escritura), así como la descripción de una serie de indicadores conductuales que pueden orientar al docente en la implementación  posterior de los apoyos que cada estudiante requiera para lograr exitosamente aprender a leer y escribir.


Para seguir leyendo vaya aquí al enlace original o click en la imagen

Respaldo en Scrib


Ejercicios para percepción visual

Aquí un enlace hacia un sitio muy bueno donde encontraremos distintos ejercicios para ejercitar la percepción visual.




http://edhelper.com/Spanish/visual_skills.htm

viernes, 25 de febrero de 2011

El cerebro super social y estereotipos raciales

El pasado 13 de abril se publicó en la revista web Current Biology los resultados de un estudio realizado con niños acerca de los estereotipos en nuestra vida diaria, sean de raza, religión, edad, sexo o nacionalidad, claramente están presentes desde que somos pequeños cuando desde que se prefiere estar conviviendo entre personas de su mismo grupo étnico que con personas de otra etnia.







Dado que los estereotipos pueden facilitarnos pautas de comportamiento para lograr aceptación en la sociedad, pueden fácilmente conducir a los conflictos y la discriminación, incluso de manera inconsciente.
El estudio de los mismos por lo tanto constituye a todas luces un tema muy importante, las conclusiones de esta investigación revelan que la generación de estereotipos raciales podría ser generada por el miedo social.
Y para probarlo, han tomado como referencia de estudio al Síndrome de Williams, pues en el perfil diagnostico de quienes lo padecen se revela una clara personalidad muy amigable, siempre felices, activos y sociables incluso con personas que nunca habían visto.

Lectura completa en:

o como documento word descargue en:

Tablas de Crecimiento en Síndrome de Williams

Tablas de crecimiento -Síndrome de Williams -Niñas

Tablas de crecimiento - Síndrome de Williams -Niños

Growth Chart Female -W.syndrome

Growth Chart Male -W.syndrome

Habilidades de percepción visual


El término de percepción visual se refiere a la capacidad que tiene el cerebro para comprender e interpretar lo que los ojos ven (Gardner, 1986; Scheiman, 1997).

Junto con las funciones visuales básicas y las funciones motoras, las habilidades visoperceptivas nos permiten llevar a cabo numerosas actividades de nuestra vida diaria (Chaikin y Downing-Baum, 1997; Erhardt y Duckman, 2005; Van Waelvelde, De Weerdt, De Cock, y Smits-Engelsman, 2004), así como guiar nuestras acciones (Goodale y Milner, 2009; Jeannerod, 2006).

El cierre visual es una habilidad viso-perceptiva que nos permite completar patrones visuales cuando solo se presentan una o varias partes del objeto (estímulos incompletos o sin fusionar). De esta manera, podemos obtener un “todo visual” del patrón o de la escena observada, y detectar, diferenciar, seleccionar y comprender la información visual que estamos observando, aunque ésta no sea presentada completamente, o se presente de forma segmentada. Estos estímulos visuales incompletos pueden ser rostros, figuras, paisajes, letras, números, etc.

La habilidad de cierre visual tiene un papel importante en el procesamiento de la información visual, y participa en un gran número de actividades académicas y de la vida cotidiana de las personas

Las habilidades viso-perceptivas del niño no están en el mismo nivel que las del adulto, pero su percepción del mundo sigue siendo buena (Arterberry, 2008). 
Sin embargo, cualquier factor que interfiera sobre la libre movilidad del niño para explorar su entorno puede impedir el proceso de aprendizaje viso-perceptivo (Tsai, Wilson y Wu, 2008), afectando negativamente a la capacidad para llevar a cabo actividades de la vida diaria, como juegos o actividades recreativas, trabajos escolares u otras tareas de desarrollo relacionadas con su edad, especialmente en niños en edad escolar (AOTA, 1991; Dankert, Davies y Gavin, 2003; Kovacs, 2000; Loikith, 2005). Además, se ha visto que en el ámbito escolar el rendimiento de la lectura, la escritura y las matemáticas puede verse afectado negativamente (Cornoldi, Venneri, Marconato, Molin y Montinari, 2003; Schneck y Lemer, 1993; Solan y Ciner, 1989; Weil y Amundson, 1994), motivado en gran medida porque al realizar estas actividades habitualmente se trabaja con figuras, números, letras, y palabras, que requieren, entre otras habilidades, el cierre visual. 

G       En la lectura, la persona podría no reconocer la palabra, aunque ésta se presente en su totalidad, afectando a la comprensión lectora; o puede ser capaz de leer una palabra, pero dadas sus letras por separado sería incapaz de volverla a formar.
G       También, se podrían omitir parte de las palabras durante el copiado o la escritura espontánea, y presentarse cierta dificultad para discriminar lo que falta en una frase o secuencia incompleta.
G       Otras situaciones que pueden darse en personas con un déficit en la habilidad de cierre visual, es la omisión de porciones o detalles de objetos y símbolos, o presentar ciertos problemas para completar o ensamblar puzzles de acuerdo a lo esperado para su edad.

Por tanto, los déficits en esta habilidad podrían dar lugar a problemas para completar, reconocer, seleccionar, comprender y atender a las tareas específicas que demandan un número determinado de estímulos visuales dentro de un contexto, una secuencia o una escena visual.

En un estudio genético del cromosoma X, se vio que los sujetos con deficiencias en este cromosoma tendrían disminuidas sus habilidades intelectuales, articulatorias y de cierre visual (Howard-Peebles, Stoddard y Mims, 1979). Sin embargo, estas habilidades parecen guardar cierta independencia entre si, como lo demuestra el hecho de que el entrenamiento en habilidades comunicativas no parece mejorar la ejecución de los pacientes en cierre visual (Di Carlo, 1980).

La importancia clínica de la habilidad de cierre visual es enorme. Por ejemplo, se han encontrado dificultades en esta habilidad en pacientes con esquizofrenia (Cavézian y cols., 2007), con problemas de motilidad (Sigmundsson y Hopkins, 2005),  con traumatismos craneales leves o moderados (Warren, 1990; Wrightson, McGinn y  Gronwall, 1995), con el síndrome del cromosoma X frágil (Amin y Maino, 1995), con problemas de lateralización (Van Strien y Bouma, 1995), con prosopagnosia (Levine y Calvanio, 1989), con déficits en el desarrollo de la coordinación –DCD– y deterioro motor (Schoemaker y cols., 2001; Sigmundsson y Hopkins, 2005; Tsai y cols., 2008), con el síndrome de Williams (Crisco, Dobbs y Mulhern, 1988; Deruelle, Rondan, Manzini y Livet, 2006), y en niños con bajo peso al nacer (Davis, Burns, Wilkerson y Steichen, 2005).
El cierre visual también se relaciona con las dificultades de aprendizaje tanto en niños (Hung, Fisher y Cermak, 1987) como en pacientes adultos (Vigen, Goebel y Embree, 1982). 

Con frecuencia, los terapeutas ocupacionales y otros profesionales de la salud evalúan y tratan los problemas de percepción visual que se producen en niños en edad escolar (Kalb y Warshowsky, 1991; Todd, 1993; Wright, Bowen y Zecker, 2000) o en personas de otras edades, con el fin de valorar la presencia y el impacto de las disfunciones viso-perceptivas en este tipo de pacientes (Brown, 2008).

Ruf-Bächtiger (1989) ha destacado la enorme importancia que tiene la evaluación de algunas habilidades viso-perceptivas, para entender mejor a los niños con trastornos de percepción visual y poder desarrollar de manera más eficaz los métodos de tratamiento. Davis y cols. (2005), también han considerado que el examen viso-perceptivo debe ser una parte imprescindible de la evaluación rutinaria en niños de edad preescolar nacidos prematuramente, ya que la identificación temprana de los déficits viso-perceptivos podrían facilitar su tratamiento, logrando una mejora en las habilidades o dominios viso-perceptivos en estos niños con alto riesgo.

En otro estudio, Tsai y cols. (2008) han considerado que la valoración del rendimiento viso-perceptivo en niños con déficits en el desarrollo de la coordinación motora –DCD–, tiene una gran importancia de cara al tratamiento y a la aplicación de estrategias para un mejor rendimiento en las tareas de su vida diaria.

No obstante, es conveniente que antes de evaluar algunas de las habilidades viso-perceptivas, como la memoria visual, el cierre visual y la discriminación de la figura-fondo, sean valoradas algunas de las funciones visuales básicas, como la oculomotricidad, ya que estas funciones son importantes para llevar a cabo las pruebas de éste tipo de habilidades perceptivas, tal y como ha sugerido Warren (1990). De forma similar, Cate y Richards (2000), también han afirmado que existe una correlación elevada entre el rendimiento de algunas funciones visuales básicas (como la agudeza visual, el campo visual, la oculomotricidad, el rastreo y la atención visual) y en algunas habilidades de procesamiento viso-perceptivo de alto nivel (como la figura-fondo y el cierre visual en personas con lesión cerebro-vascular), además, recomiendan la evaluación previa de las funciones visuales básicas.

La habilidad de cierre visual se puede evaluar mediante algunas pruebas específicas: 
• Overlapping Figures Test (Poppelreuter, 1917) 
• Incomplete Figures Test (Gollin, 1960) 
• Test of Incomplete Face Perception (Mooney, 1957) 
• Closure Speed Test, Gestalt Completion (Thurstone y Jeffrey, 1983) 
Sin embargo, esta habilidad también se puede evaluar mediante algunas pruebas viso-perceptivas que valoran distintas habilidades, entre ellas el cierre visual:
• The Hooper Visual Organization Test, Manual –HVOT– (Hooper, 1983)
• Kaufman Assessment Battery for Children –K-ABC– (Kaufman y Kaufman, 1983) 
Detroit Tests of Learning Aptitude, Adult Version –DTLA-A– (Hammill y Bryant, 1991) 
• The Visual Object and Space Perception Battery –VOSP– (Warrington y James, 1991) 
Birmingham Object Recognition Battery – BORB– (Riddoch y Humphreys, 1993) 
• Developmental Test of Visual Perception, Second Edition –DTVP-2– (Hammill, Pearson, Voress y Frostig, 1993) 
Detroit Tests of Learning Aptitude, Fourth Edition –DTLA-4– (Hammill, 1998) 
• Woodcock-Johnson III Tests of Cognitive Abilities –WJ III COG– (Woodcock, McGrew y Mather, 2001) 
• Motor-Free Visual Perception Test, Third Edition –MVPT-3– (Colarusso y Hammill, 2003) 
• Test of Visual-Perceptual Skills (non-motor), Third Edition –TVPS-3– (Martin, 2006)

Una vez que se haya administrado una o varias de estas pruebas, se puede determinar si esta habilidad viso-perceptiva se corresponde o no con el nivel de rendimiento esperado para la edad cronológica del sujeto. En aquellos casos en los que los resultados obtenidos estuvieran por debajo de los valores esperados para su edad, es posible entrenar esta habilidad viso-perceptiva mediante ejercicios como los que aparecen en el presente cuaderno de actividades.

Tsai y cols. (2008) han informado de que el aprendizaje de las habilidades visoperceptivas puede mejorarse mediante la experiencia práctica, de la misma manera que un niño aprende a extraer la información relevante de su entorno en determinadas actividades cotidianas. 

El libro de ejercicios que presentamos a continuación está recomendado para ser utilizado por terapeutas ocupacionales, optometristas, educadores, especialistas del aprendizaje y otros profesionales de la salud, y pretende entrenar la habilidad del cierre visual en aquellas personas que necesiten mejorarla (principalmente pacientes con dificultades de aprendizaje o con daños neurológicos, tanto congénitos, como adquiridos), y en personas que quieran aumentar su rendimiento al realizar estas actividades, por ejemplo, deportistas o estudiantes que se estén preparando una oposición.

Este cuaderno está compuesto por 200 láminas que contienen distintas figuras. En cada una de las láminas aparece una figura en la parte superior que servirá de estímulo de referencia, y que la persona debe observar para poder identificar un único estímulo exactamente igual, pero incompleta, dentro de las posibles respuestas dadas en la parte inferior de la lámina. Las figuras van subiendo en nivel de dificultad conforme se avanza en la tarea.

Enlace original en ingles y en español:

Guía de intervención logopédica en el síndrome de Williams

Desde el blog de Editorial Síntesis
Escrito por Noelia, el 7 septiembre, 2010

Elena Garayzábal Heinze
Montserrat Fernández Prieto
Eliseo Díez-Itza
ISBN: 978-84-975668-7-2  •  256 páginas


Este libro presenta las perspectivas más actuales de intervención y apoyo a las  personas afectadas por el síndrome de Williams, con especial énfasis en el lenguaje y la comunicación. Desde una concepción de atención continuada, se ofrecen pautas para la intervención en los contextos familiar, escolar y sociolaboral. Se trata del primer libro de esta naturaleza que se escribe en lengua española y recoge la experiencia de los autores en la investigación y el tratamiento del síndrome de Williams.

Está destinado a profesionales, estudiantes y familiares de personas con el síndrome de Williams, pues propone una intervención interdisciplinar y una visión amplia de esta rara enfermedad, además de proporcionar elementos de gran utilidad para el trabajo de logopedas y otros profesionales de las ciencias de la salud, el lenguaje y la educación.

Para entender mejor:
La logopedia, es una técnica terapéutica para enseñar a las personas con dificultades del lenguaje, según fuentes también se conoce como fonoaudiología. 

Sobre los autores:
Elena Garayzábal es profesora de Lingüística Clínica y profesional colaboradora de la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE).

Montserrat Fernández es investigadora de Psicología en la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.

Eliseo Díez-Itza es profesor de Psicología en la Facultad de Psicología de la Universidad de Oviedo.

Para contactar con la editorial: 

domingo, 6 de febrero de 2011

Síndrome de Williams Beuren. Estudio de un Caso


El síndrome de Williams-Beuren que describiremos cursa con alteraciones del lenguaje y problemas auditivos, motivo por el que consideramos interesante el estudio del mismo basándonos en un caso valorado en la consulta de Foniatría. 
Se trata de un estudio prospectivo, la niña acudió por vez primera a dicha consulta cuando contaba 18 meses de edad, remitida por el Servicio de Neurología Infantil de Salamanca para su evaluación en la esfera del desarrollo del lenguaje, y hemos seguido su evolución hasta el momento actual. 
Este Síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo en el que, los síntomas más destacados consistían en una expresión característica de la cara, existencia de discapacidad psíquica y un defecto cardiológico de nacimiento. Tres años después, el  profesor Beuren, demostraría que estos cuadros clínicos suelen acompañarse de estenosis pulmonar. Esta afección también es conocida con el nombre de hipercalcemia idiopática debido al aumento de las cifras de calcio en sangre, generalmente en los primeros años de vida.
La proporción del número de casos descritos se centra alrededor de uno por cada 20.000 nacidos vivos y se debe a una alteración genética “de novo” del cromosoma 7.





Gracias a:  www.revistaorl.com

jueves, 3 de febrero de 2011

Síndrome de Williams en la prensa

Desde Diario NCO.com en Buenos Aires, Argentina. Una excelente publicación sobre el Síndrome de Williams, si bien no supimos quien es el autor, queden todos los derechos reservados al DiarioNCO.

Síndrome de Williams, una dolencia intrigante
31/01/11 - 07:10 PM
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada aproximadamente 20.000 recién nacidos. Se trata de una enfermedad genética originada por la deleción del cromosoma 7. Entre las características principales del síndrome se describen rasgos faciales típicos llamados popularmente ‘carita de duende’, retraso mental leve o moderado, bajo tono muscular, problemas de visión, hipercalcemia en la infancia y estenosis aórtica supravalvular. Esta condición presenta además varios rasgos llamativos, ya que las características cognitivas del trastorno muestran una disociación entre el notable desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje, y el deterioro significativo de la cognición visual-espacial.
El síndrome de Williams (SW) o Williams-Beuren comprende la asociación de un conjunto de alteraciones no hereditarias que fue publicada en el año 1961 por Williams y por Beuren en 1962.
Producto de una alteración genética, específicamente una deleción del brazo largo del cromosoma 7, las personas afectadas pueden padecer enfermedad cardiovascular, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia, anormalidades dentales y del riñón, hiperacusia, anormalidades en el tejido conectivo, dismorfología craneofacial (lo cual les brinda la apariencia de duendes o seres fantásticos) y una combinación de características cognitivas y conductuales muy particulares, entre otras condiciones.
Con los avances de los distintos campos científicos que estudian el cerebro y su desempeño en lo cognoscitivo y conductual, esta dolencia ha comenzado a llamar la atención por determinados rasgos que fascinan a los profesionales y asombran a los familiares.
Si bien la mayoría de las personas con SW tienen niveles moderados de retraso mental, pueden alcanzar sorprendentes desempeños en el lenguaje, lo social y la música. A nivel de las capacidades cognitivas, los niños con SW muestran una disociación entre un importante desarrollo de las habilidades sociales y del lenguaje y un deterioro manifiesto de la cognición visuo-espacial, lo que, por ejemplo les impide copiar un dibujo o la organización global de las imágenes, siendo que pueden prestar una mayor atención a los detalles.
Muchos de ellos no pueden atarse los cordones de sus zapatos o manipular objetos que requieren una motricidad fina.
Por otra parte sus habilidades en el lenguaje expresivo son muy ricas y complejas, llegando a maravillar por la precocidad de ciertas expresiones, lo cual plantea un inmenso desafío respecto a nuestras nociones de inteligencia, convirtiendo a este síndrome en un misterio que puede trazar nuevas perspectivas acerca de las potencialidades humanas y la resiliencia.
Causas e incidencia

Como trastorno genético, el síndrome de Williams comienza en una deleción del cromosoma 7, específicamente en la banda cromosómica submicroscópica 7q 11.23. Se denomina deleción a la pérdida de parte del material genético, y en esta dolencia en particular uno de los cromosomas 7 procedente del esperma o del óvulo sufre la pérdida de un fragmento de información en la banda q11.23, que se estima compromete a entre 20 y 40 genes contiguos. Al sufrir esta pérdida, las funciones que los mismos representan se ven afectadas.
Uno de los genes afectados es el encargado de producir la elastina, una proteína que genera la elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, y cuya ausencia sería responsable de determinados rasgos físicos del síndrome de Williams como ser la estenosis supravalvular aórtica, hernias y la aparición prematura de arrugas.
Otros genes afectados serían LIM-quinasa 1, FZD3 y WSXEI, que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se estima que la LIM-quinasa 1 intervendría en la capacidad para captar las relaciones espaciales.
Aún son muchos los enigmas y las dudas respecto a los genes afectados, pero se tiene la certeza de que el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de concebir otro niño con esta condición no supera el riesgo original.
En lo que respecta al diagnostico, la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) permite detectar la presencia de la deleción submicroscópica en 7q11.23 a través de una señal fluorescente con un de 95% de efectividad.
Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, pero es posible que se recurra a tratamientos médicos o quirúrgicos centrados en corregir o atenuar determinadas dolencias relacionadas.
Características generales
Las características definitorias del síndrome de Williams están dadas por la tétrada: rasgos faciales típicos que pueden no ser evidentes hasta los dos o tres años; retraso mental leve o moderado; hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) durante la infancia y estenosis aórtica supravalvular, Además de estos rasgos típicos, pueden manifestarse las siguientes manifestaciones:
      Retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70.
       Asimetría mental, déficits en algunas áreas como psicomotricidad e integración.
      Frente estrecha.
      Aumento del tejido alrededor de los ojos.
      Nariz corta y antevertida.
      Mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, con labios gruesos.
      Mandíbula pequeña.
       Maloclusión dental.
      Leve retraso de crecimiento.
      Laxitud o contracturas articulares.
      Alteraciones de la columna.
      Bajo tono muscular.
      Afecciones digestivas.
      Estreñimiento crónico.
      Hernias inguinales.
      Incontinencia urinaria.
      Enuresis.
      Nefrocalcinosis.
      Estrabismo.
      Iris estrellado.
      Miopía.
      Sin dudas el trastorno más preocupante es la estenosis supravalvular de la aorta que suele requerir intervención quirúrgica.
Sumado a las dificultades para la construcción visual y espacial, la construcción de bloques o las capacidades de dibujar, suelen manifestarse ansiedad, atención deficiente y trastornos de aprendizaje, aunque también se manifiestan rasgos muy positivos como una excelente sociabilidad y amabilidad, extroversión y participación afectiva en el trato con otras personas, aun desconocidos.
Las personas con SW se caracterizan por tener grandes ventajas en lenguaje, sobre todo en el vocabulario, la memoria rutinaria auditiva, el reconocimiento de caras, y un lenguaje muy expresivo.
En relación a esto, es notable la desconexión entre la capacidad lingüística y el entendimiento, ya pueden hablar fluida y refinadamente, pero a veces no logran comprender lo que otra persona les dice.
Pudo comprobarse además que los portadores de SW tienen determinadas regiones del cerebelo más grandes que personas sin la dolencia, pero aún no se ha podido develar a qué se debe ni sus consecuencias.
Particularidades y misterios
El síndrome de Williams presenta una serie de enigmas que desafían determinadas concepciones científicas y sociales que se daban por seguras, sobre todo las ligadas a la inteligencia.

A pesar de contar con un coeficiente intelectual por debajo de la norma, los niños con SW han demostrado contar con una gran inteligencia en determinadas áreas como el lenguaje, la música y las relaciones interpersonales. Aun niños muy pequeños con SW son capaces de realizar conjugaciones verbales muy complejas.

Debido a que el lenguaje es una capacidad normalmente lateralizada al hemisferio izquierdo y la habilidad espacial al hemisferio derecho, en un momento se especuló con que el SW era una afectación del hemisferio derecho; pero esta teoría dio por el suelo al comprobarse que el reconocimiento de rostros, una habilidad típica del síndrome, se encuentra localizada en el hemisferio derecho.
Otra de las habilidades destaca es la gran capacidad para orientarse y recrear itinerarios. En el blog de padres “Corporación Síndrome de Williams de Chile”, se afirma que “debido a su cualidad de retención secuencial de imágenes, recuerdan los paseos, las tiendas, las calles, pero todo por imágenes, el computador es un buen amigo ya que pueden navegar fácilmente de icono en icono y así llegan o ejecutan un programa pero es todo fotográfico. Por ejemplo: tercer icono de la segunda fila del escritorio de Windows la lleva a la carpeta de juegos en flash allí sabe cuál es cuál por posiciones no porque lea, pero si le cambias el icono del escritorio de lugar se pierde, pero no se rinde empieza a abrir todo lo que encuentra hasta que llega de nuevo a su carpeta y esta nueva foto la graba y cuando vuelve sabe dónde esta su carpeta”.
Algunas teorías explican estas capacidades sugiriendo que el hemisferio derecho aumentaría y optimizaría sus funciones a partir del deterioro del hemisferio izquierdo, en una suerte de resiliencia orgánica.
Dentro de este amplio abanico de habilidades y particularidades no podemos obviar la fascinación que las personas con SW sienten por los rostros y la gestualidad de otras personas. En un artículo publicado en España en noviembre pasado se hizo especial referencia a que esa atracción hacia los rostros y sus particularidades hace que para los niños con SW sea imposible asimilar conceptos racistas o discriminatorios, ya que ellos experimentan una natural inclinación para interactuar e interesarse por cada nueva persona que conocen, más allá de su apariencia física.
El profesor de psiquiatría y ciencias de la conducta en la Universidad de Stanford, Dr. Allan Reiss, especialista que lleva 25 años estudiando este síndrome, asegura que “las personas con este síndrome exhiben un perfil de conducta social que, en ciertos aspectos, es el opuesto al que se suele asociar al autismo. Los individuos con el síndrome de Williams se sienten más impulsados a relacionarse socialmente con otros, particularmente en interacciones cara a cara”.
A partir de un estudio realizado por Reiss, Kalanit Grill-Spector y Golijeh Golarai se pudo comprobar que la causa de esta fascinación se debería a la enorme cantidad de actividad en la corteza fusiforme, una región cerebral que procesa información sobre los rostros. La investigación se llevó a cabo con 16 pacientes con quienes se realizaron pruebas de escaneo por resonancia magnética.
Se estima que los adultos con síndrome de Williams, utilizan además casi el doble de su corteza fusiforme para procesar rostros que otros adultos sin discapacidad.
Dadas estas grandes ventajas de interacción y las predisposiciones a la música y otras tareas creativas, los especialistas resaltan la importancia de implementar un tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.
En tanto a las habilidades musicales, las personas con SW poseen una sensibilidad extrema al sonido relacionado con la hiperacusia que les brinda un talento especial pero que al mismo tiempo puede provocar que determinados sonidos les resulten extremadamente molestos y dolorosos.
Algunos médicos apuntan a la posible existencia de una base biológica para esta sensibilidad, ya que estudios realizados con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro comprobaron además que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. De allí la importancia de alentarlos al estudio y la expresión musical, lo cual los ayudaría sobremanera para insertarse socialmente y desarrollar sus también innatas habilidades comunicacionales.
En los portales de asociaciones de familias y en los blogs de padres de niños con SW abundan las anécdotas sobre los talentos y las salidas insólitas y graciosas con que pueden resolver determinados problemas o salirse con la suya ante retos y tareas que les disgustan.
Atendidas las posibles complicaciones físicas, los pequeños son un universo de sorpresas y alegría para sus padres. Darles la oportunidad para abrirse a la sociedad y desarrollar sus habilidades es una clave para que puedan, como realmente son capaces, brillar y realizarse.
Fuentes:
  • http://www.sindromewilliams.org/
  • Asociación Síndrome de Williams Avila.
  • Asociación Argentina de Síndrome de Williams: http://cable modem.fibertel.com.ar/aasw/fnovedades.html
  • Scitech News.
  • Amazings.
  • Blog Corporación Síndrome de Williams Chile.
  • Conferencia del Prof. F. J. Rubia en la Real Academia Nacional de Medicina – 8 de mayo de 2007.

miércoles, 2 de febrero de 2011

Un documental sobre el Síndrome de Williams

- Gloria a Dios porque hay diversidad, porque todo cuenta, perfecto, imperfecto, o extraño... -
Gerard Manley Hopkins-


¿Qué sucede cuando falta una pequeña pieza 
en el diagrama de la vida?

25 genes de los 25.000

El talento es sabio

La música abruma

Las inhibiciones desaparecen

Y el mundo entero es un escenario

Los científicos se maravillan ante el misterio

Esta es una historia

Acerca de la belleza

Acerca de la bondad

Sobre la fuerza

Sobre el drama

Y el amor

Es nuestra historia

-Abrazable-




Créditos:



en Vimeo.

Un documental sobre el Síndrome de Williams.

¡¡Próximamente!!




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