Lenguaje y genética

Dosis génica y lenguaje: a propósito 

de la región cromosómica 7q11.23

A. Benítez Burraco

Para contactar al autor:

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Área de Lingüística, Facultad de Filología Española, Universidad de Oviedo

Received 6 October 2008;  

revised 17 November 2008;  

accepted 30 January 2009.  

Available online 1 March 2011

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Resumen
La caracterización molecular de diversos trastornos genómicos que cuentan entre sus síntomas distintivos con determinadas disfunciones de carácter lingüístico está contribuyendo decisivamente a una mejor comprensión del efecto que desempeña la dosis génica dentro del programa innato encargado de la regulación del desarrollo (y del funcionamiento) del «órgano del lenguaje».
Un caso especialmente significativo a este respecto concierne a un fragmento de alrededor de 1,5 Mb situado en la región cromosómica 7q11.23: mientras que su duplicación da lugar a distintos trastornos del lenguaje que afectan eminentemente al componente expresivo del mismo, su deleción (que origina el denominado síndrome de Williams-Beuren) parece, en cambio, afectar en mayor medida a otras funciones cognitivas. 
Dicho fragmento contiene alrededor de treinta genes funcionales, algunos de los cuales cabría considerar candidatos principales para las alteraciones de índole lingüística experimentadas por los sujetos en los que el fragmento se halla duplicado/delecionado, y en los que se advierte, por consiguiente una alteración de su dosis normal como consecuencia de los eventos de reordenación cromosómica.
La consideración de otros trastornos semejantes (como el síndrome de la deleción del fragmento 22q13.3 o los síndromes de Potocki-Lupski y Smith-Magenis) permitir perfilar la genuina naturaleza de aquel programa de desarrollo, que no se agota en la información que contiene la secuencia codificadora de los genes que lo integran, sino que depende de otros muchos factores, incluyendo la regulación precisa de su patrón transcripcional.
Palabras clave: biología molecular; cognición; deleciones cromosómicas; dosis génica; duplicaciones cromosómicas; lenguaje; síndrome de Williams-Beuren; trastornos genómicos

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IntroducciónEfectos fenotípicos de la duplicación de la región 7q11.23Otras duplicaciones que afectan a la región 7q11.23Efectos fenotípicos de la deleción de la región 7q11.23Biología molecular de la región 7q11.23ConclusionesAgradecimientos   References

Molecular characterization of genomic disorders in which language impairment is a prominent symptom decisively contributes to a better understanding of the effect of gene dosage on the development of the language organ. One of the most well-characterized deletion/duplication 

syndromes concer chromosome 7q11.23. 

The common recurrent microdeletion/microduplication affects to a critical region of 1.5 Mb. When this region is deleted (Williams-Beuren syndrome), language, but not other cognitive abilities, seems to remain intact. Conversely, when this region is duplicated, a severe delay in expressive speech emerges. The 1.5 Mb region is estimated to encompass nearly thirty functional genes, some of which have been tentatively linked to differer of the cognitive and linguistic pecualiarities of the syndromes. 

A change in gene dosage has also been confirmed for some of these genes. The phenotypic and molecular analysis of other similar genomic disorders (like chromosome 22q13.3 deletion syndrome or Potocki-Lupski/Smith-Magenis syndromes) clearly suggests that not only gene sequences, but also transcriptional profiles of the different genes involved, decisively shape the innate programme responsible for the development of the language module.

Key words: language; chromosome deletion; chromosome duplication; cognition; gene dosage; genomic disorders; molecular biology; Williams-Beuren syndrome

Correspondencia: Departamento de Filología Española, Área de Lingüística, Facultad de Filología, Campus de Humanidades «El Milán», Universidad de Oviedo, 33011 Oviedo.