Síndrome de Williams, una dolencia intrigante
31/01/11 - 07:10 PM
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada aproximadamente 20.000 recién nacidos. Se trata de una enfermedad genética originada por la deleción del cromosoma 7. Entre las características principales del síndrome se describen rasgos faciales típicos llamados popularmente ‘carita de duende’, retraso mental leve o moderado, bajo tono muscular, problemas de visión, hipercalcemia en la infancia y estenosis aórtica supravalvular. Esta condición presenta además varios rasgos llamativos, ya que las características cognitivas del trastorno muestran una disociación entre el notable desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje, y el deterioro significativo de la cognición visual-espacial.
El síndrome de Williams (SW) o Williams-Beuren comprende la asociación de un conjunto de alteraciones no hereditarias que fue publicada en el año 1961 por Williams y por Beuren en 1962.
Producto de una alteración genética, específicamente una deleción del brazo largo del cromosoma 7, las personas afectadas pueden padecer enfermedad cardiovascular, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia, anormalidades dentales y del riñón, hiperacusia, anormalidades en el tejido conectivo, dismorfología craneofacial (lo cual les brinda la apariencia de duendes o seres fantásticos) y una combinación de características cognitivas y conductuales muy particulares, entre otras condiciones.
Con los avances de los distintos campos científicos que estudian el cerebro y su desempeño en lo cognoscitivo y conductual, esta dolencia ha comenzado a llamar la atención por determinados rasgos que fascinan a los profesionales y asombran a los familiares.
Si bien la mayoría de las personas con SW tienen niveles moderados de retraso mental, pueden alcanzar sorprendentes desempeños en el lenguaje, lo social y la música. A nivel de las capacidades cognitivas, los niños con SW muestran una disociación entre un importante desarrollo de las habilidades sociales y del lenguaje y un deterioro manifiesto de la cognición visuo-espacial, lo que, por ejemplo les impide copiar un dibujo o la organización global de las imágenes, siendo que pueden prestar una mayor atención a los detalles.
Muchos de ellos no pueden atarse los cordones de sus zapatos o manipular objetos que requieren una motricidad fina.
Por otra parte sus habilidades en el lenguaje expresivo son muy ricas y complejas, llegando a maravillar por la precocidad de ciertas expresiones, lo cual plantea un inmenso desafío respecto a nuestras nociones de inteligencia, convirtiendo a este síndrome en un misterio que puede trazar nuevas perspectivas acerca de las potencialidades humanas y la resiliencia.
Causas e incidencia
Como trastorno genético, el síndrome de Williams comienza en una deleción del cromosoma 7, específicamente en la banda cromosómica submicroscópica 7q 11.23. Se denomina deleción a la pérdida de parte del material genético, y en esta dolencia en particular uno de los cromosomas 7 procedente del esperma o del óvulo sufre la pérdida de un fragmento de información en la banda q11.23, que se estima compromete a entre 20 y 40 genes contiguos. Al sufrir esta pérdida, las funciones que los mismos representan se ven afectadas.
Uno de los genes afectados es el encargado de producir la elastina, una proteína que genera la elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, y cuya ausencia sería responsable de determinados rasgos físicos del síndrome de Williams como ser la estenosis supravalvular aórtica, hernias y la aparición prematura de arrugas.
Otros genes afectados serían LIM-quinasa 1, FZD3 y WSXEI, que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se estima que la LIM-quinasa 1 intervendría en la capacidad para captar las relaciones espaciales.
Aún son muchos los enigmas y las dudas respecto a los genes afectados, pero se tiene la certeza de que el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de concebir otro niño con esta condición no supera el riesgo original.
Aún son muchos los enigmas y las dudas respecto a los genes afectados, pero se tiene la certeza de que el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de concebir otro niño con esta condición no supera el riesgo original.
En lo que respecta al diagnostico, la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) permite detectar la presencia de la deleción submicroscópica en 7q11.23 a través de una señal fluorescente con un de 95% de efectividad.
Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo, pero es posible que se recurra a tratamientos médicos o quirúrgicos centrados en corregir o atenuar determinadas dolencias relacionadas.
Características generales
Las características definitorias del síndrome de Williams están dadas por la tétrada: rasgos faciales típicos que pueden no ser evidentes hasta los dos o tres años; retraso mental leve o moderado; hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) durante la infancia y estenosis aórtica supravalvular, Además de estos rasgos típicos, pueden manifestarse las siguientes manifestaciones:
ﺕ Retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70.
ﺕ Asimetría mental, déficits en algunas áreas como psicomotricidad e integración.
ﺕ Frente estrecha.
ﺕ Aumento del tejido alrededor de los ojos.
ﺕ Nariz corta y antevertida.
ﺕ Mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, con labios gruesos.
ﺕ Mandíbula pequeña.
ﺕ Maloclusión dental.
ﺕ Leve retraso de crecimiento.
ﺕ Laxitud o contracturas articulares.
ﺕ Alteraciones de la columna.
ﺕ Bajo tono muscular.
ﺕ Afecciones digestivas.
ﺕ Estreñimiento crónico.
ﺕ Hernias inguinales.
ﺕ Incontinencia urinaria.
ﺕ Enuresis.
ﺕ Nefrocalcinosis.
ﺕ Estrabismo.
ﺕ Iris estrellado.
ﺕ Miopía.
ﺕ Sin dudas el trastorno más preocupante es la estenosis supravalvular de la aorta que suele requerir intervención quirúrgica.
Sumado a las dificultades para la construcción visual y espacial, la construcción de bloques o las capacidades de dibujar, suelen manifestarse ansiedad, atención deficiente y trastornos de aprendizaje, aunque también se manifiestan rasgos muy positivos como una excelente sociabilidad y amabilidad, extroversión y participación afectiva en el trato con otras personas, aun desconocidos.
Las personas con SW se caracterizan por tener grandes ventajas en lenguaje, sobre todo en el vocabulario, la memoria rutinaria auditiva, el reconocimiento de caras, y un lenguaje muy expresivo.
En relación a esto, es notable la desconexión entre la capacidad lingüística y el entendimiento, ya pueden hablar fluida y refinadamente, pero a veces no logran comprender lo que otra persona les dice.
Pudo comprobarse además que los portadores de SW tienen determinadas regiones del cerebelo más grandes que personas sin la dolencia, pero aún no se ha podido develar a qué se debe ni sus consecuencias.
Particularidades y misterios
El síndrome de Williams presenta una serie de enigmas que desafían determinadas concepciones científicas y sociales que se daban por seguras, sobre todo las ligadas a la inteligencia.
A pesar de contar con un coeficiente intelectual por debajo de la norma, los niños con SW han demostrado contar con una gran inteligencia en determinadas áreas como el lenguaje, la música y las relaciones interpersonales. Aun niños muy pequeños con SW son capaces de realizar conjugaciones verbales muy complejas.
Debido a que el lenguaje es una capacidad normalmente lateralizada al hemisferio izquierdo y la habilidad espacial al hemisferio derecho, en un momento se especuló con que el SW era una afectación del hemisferio derecho; pero esta teoría dio por el suelo al comprobarse que el reconocimiento de rostros, una habilidad típica del síndrome, se encuentra localizada en el hemisferio derecho.
Otra de las habilidades destaca es la gran capacidad para orientarse y recrear itinerarios. En el blog de padres “Corporación Síndrome de Williams de Chile”, se afirma que “debido a su cualidad de retención secuencial de imágenes, recuerdan los paseos, las tiendas, las calles, pero todo por imágenes, el computador es un buen amigo ya que pueden navegar fácilmente de icono en icono y así llegan o ejecutan un programa pero es todo fotográfico. Por ejemplo: tercer icono de la segunda fila del escritorio de Windows la lleva a la carpeta de juegos en flash allí sabe cuál es cuál por posiciones no porque lea, pero si le cambias el icono del escritorio de lugar se pierde, pero no se rinde empieza a abrir todo lo que encuentra hasta que llega de nuevo a su carpeta y esta nueva foto la graba y cuando vuelve sabe dónde esta su carpeta”.
Algunas teorías explican estas capacidades sugiriendo que el hemisferio derecho aumentaría y optimizaría sus funciones a partir del deterioro del hemisferio izquierdo, en una suerte de resiliencia orgánica.
Dentro de este amplio abanico de habilidades y particularidades no podemos obviar la fascinación que las personas con SW sienten por los rostros y la gestualidad de otras personas. En un artículo publicado en España en noviembre pasado se hizo especial referencia a que esa atracción hacia los rostros y sus particularidades hace que para los niños con SW sea imposible asimilar conceptos racistas o discriminatorios, ya que ellos experimentan una natural inclinación para interactuar e interesarse por cada nueva persona que conocen, más allá de su apariencia física.
El profesor de psiquiatría y ciencias de la conducta en la Universidad de Stanford, Dr. Allan Reiss, especialista que lleva 25 años estudiando este síndrome, asegura que “las personas con este síndrome exhiben un perfil de conducta social que, en ciertos aspectos, es el opuesto al que se suele asociar al autismo. Los individuos con el síndrome de Williams se sienten más impulsados a relacionarse socialmente con otros, particularmente en interacciones cara a cara”.
A partir de un estudio realizado por Reiss, Kalanit Grill-Spector y Golijeh Golarai se pudo comprobar que la causa de esta fascinación se debería a la enorme cantidad de actividad en la corteza fusiforme, una región cerebral que procesa información sobre los rostros. La investigación se llevó a cabo con 16 pacientes con quienes se realizaron pruebas de escaneo por resonancia magnética.
Se estima que los adultos con síndrome de Williams, utilizan además casi el doble de su corteza fusiforme para procesar rostros que otros adultos sin discapacidad.
Dadas estas grandes ventajas de interacción y las predisposiciones a la música y otras tareas creativas, los especialistas resaltan la importancia de implementar un tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.
En tanto a las habilidades musicales, las personas con SW poseen una sensibilidad extrema al sonido relacionado con la hiperacusia que les brinda un talento especial pero que al mismo tiempo puede provocar que determinados sonidos les resulten extremadamente molestos y dolorosos.
Algunos médicos apuntan a la posible existencia de una base biológica para esta sensibilidad, ya que estudios realizados con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro comprobaron además que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. De allí la importancia de alentarlos al estudio y la expresión musical, lo cual los ayudaría sobremanera para insertarse socialmente y desarrollar sus también innatas habilidades comunicacionales.
En los portales de asociaciones de familias y en los blogs de padres de niños con SW abundan las anécdotas sobre los talentos y las salidas insólitas y graciosas con que pueden resolver determinados problemas o salirse con la suya ante retos y tareas que les disgustan.
Atendidas las posibles complicaciones físicas, los pequeños son un universo de sorpresas y alegría para sus padres. Darles la oportunidad para abrirse a la sociedad y desarrollar sus habilidades es una clave para que puedan, como realmente son capaces, brillar y realizarse.
Fuentes:
- http://www.sindromewilliams.org/
- Asociación Síndrome de Williams Avila.
- Asociación Argentina de Síndrome de Williams: http://cable modem.fibertel.com.ar/aasw/fnovedades.html
- Scitech News.
- Amazings.
- Blog Corporación Síndrome de Williams Chile.
- Conferencia del Prof. F. J. Rubia en la Real Academia Nacional de Medicina – 8 de mayo de 2007.
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