El síndrome de Williams-Beuren que describiremos cursa con alteraciones del lenguaje y problemas auditivos, motivo por el que consideramos interesante el estudio del mismo basándonos en un caso valorado en la consulta de Foniatría.
Se trata de un estudio prospectivo, la niña acudió por vez primera a dicha consulta cuando contaba 18 meses de edad, remitida por el Servicio de Neurología Infantil de Salamanca para su evaluación en la esfera del desarrollo del lenguaje, y hemos seguido su evolución hasta el momento actual.
Este Síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por un médico neozelandés, el Dr. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo en el que, los síntomas más destacados consistían en una expresión característica de la cara, existencia de discapacidad psíquica y un defecto cardiológico de nacimiento. Tres años después, el profesor Beuren, demostraría que estos cuadros clínicos suelen acompañarse de estenosis pulmonar. Esta afección también es conocida con el nombre de hipercalcemia idiopática debido al aumento de las cifras de calcio en sangre, generalmente en los primeros años de vida.
La proporción del número de casos descritos se centra alrededor de uno por cada 20.000 nacidos vivos y se debe a una alteración genética “de novo” del cromosoma 7.
Texto completo: SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN. ESTUDIO DE UN CASO.pdf
Gracias a: www.revistaorl.com
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