Rasgos conductuales y cognitivos de los síndromes
Rett, Cri-Du-Chat, X-Frágil y Williams.
Mª Paz Fernández Lozano,
Aníbal Puente Ferreras,
Mª José Barahona Gomariz y
Aurelio Palafox Bogdanovitch.
Universidad Complutense de Madrid, España.
Recibido: 14 de abril de 2010 Aceptado: 24 de junio de 2010
RESUMEN
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas
de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.
Palabras Clave: Síndromes, Rett, Cri-du-Chat, Williams, X-Frágil, Genotípo, Fenotipo.
Publicación completa en: Cognitive and behavioural features of the deseases Rett, Cri-Du-Chat, X-Frágil and Williams.
Respaldo Scrib
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