El diario turco de Pediatría
Trastorno de Asperger y el síndrome de Williams: caso clínico
Ayse Kılınçaslan, Tanıdır Canan, Deniz Mustafa Tutkunkardaş, Nahit Motavalli Mukaddes
Departamento de Psiquiatría Infantil,
Universidad de Estambul / Facultad de Medicina de Estambul, Turquía
Kılınçaslan A, C Tanıdır, Tutkunkardaş MD, NM Mukaddes. Trastorno de Asperger y el síndrome de Williams: un caso Turk J Pediatr 2011; 53: 352-355.
Resumen
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético causado por la microdeleción en el cromosoma hemicigoto 7q11.23. Se caracteriza por la cara dismórfica, enfermedades cardiovasculares, hipercalcemia idiopática, retraso mental, y un perfil desigual de habilidades y déficits cognitivo-lingüísticos. La presencia de rasgos autistas en los individuos con SW es un tema controvertido. Aunque hay informes que los describen como demasiado amables con sociabilidad excesiva y buenas habilidades de empatía, algunos estudios recientes se centran más en la alteración cualitativa de sus habilidades sociales. En este sentido, el informe de la presentación clínica y el seguimiento de un niño de ocho años de edad con Síndrome de Williams y los claros problemas en su interacción social, comunicación no verbal e intereses circunscritos. Para nuestro conocimiento, este es el primer caso en la coexistencia de Síndrome de Williams y trastorno de Asperger. Éste caso también se diferencia de trabajos anteriores sobre la comorbilidad del Síndrome de Williams y los trastornos del espectro autista, representando a un chico muy verbal, sin retraso en el seguimiento durante siete años hasta la adolescencia.
Palabras clave: Síndrome de Williams, trastorno de Asperger, trastornos del espectro autista.
Introducción
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético causado por la eliminación de un segmento en uno de los dos pares del cromosoma 7q11.23, caracterizado por facies dismórfico, las enfermedades cardiovasculares, hipercalcemia idiopática, discapacidad intelectual, y un perfil desigual de habilidades cognitivo-lingüísticas y los déficits [ 1 ] .
Algunos estudios hacen demasiado énfasis en que los sujetos con SW son demasiado amables, que tienen una personalidad atractiva y sociabilidad excesiva con extraños [ 2 ], [ 3 ], esa definición se ve como el fenotipo opuesto del autismo [ 4 ]. Sin embargo, también hay evidencia de que los niños con SW tienen dificultades con la interacción social y comunicación y visualización inusual e intereses restringidos [ 5 ] - [ 7 ]. Además de los informes de casos que describen individuos con SW y el autismo concomitante [ 8 ] - [ 11 ], algunos estudios recientes indican que el 20-50% de los niños con SW fueron clasificados como "espectro autista", utilizando las diferentes herramientas de evaluación [ 12 ] - [ 14 ].
Aquí, se presenta un niño con SW, con diagnóstico de trastorno de Asperger (AD) a los 8 años de edad. Nuestro objetivo es analizar las características psiquiátricas a través de siete años de seguimiento del caso en cuanto a la comorbilidad entre SW y AD.
Presentación del caso
MK es un paciente que fue derivado a atención por su comportamiento problemático, problemas en la interacción entre pares y dificultades de aprendizaje cuando tenía 8 años. Era incapaz de estarse quieto, hablaba siempre en clase y, a veces mostraba la agresión física hacia sus amigos. Su maestro ya no lo podía controlar en clase y lo castigó en varias ocasiones sacándolo de la sala por interrumpir la clase. Además de su comportamiento hiperactivo e impulsivo, tenía problemas con sus relaciones interpersonales, le gustaba estar con sus amigos, y a pesar de intentar de todo para mantener a sus amigos cerca (por ejemplo, gastar toda su mesada en compras para ellos), siempre parecía estar solo. Le gustaba hablar continuamente acerca de su tema “favorito”, incluso cuando sus amigos ya no querían escucharle más. En una ocasión golpeó a uno de sus amigos por tener el pelo largo y rizado, pues a él no le gustaba. A menudo se quitaba los zapatos y se mordía las uñas en el salón de clases, haciendo caso omiso de las protestas de sus amigos.
Su desarrollo inicialmente fue normal, se le diagnostico estenosis supravalvular aórtica a los 3 meses de edad y tuvo seguimientos de control anuales. Comenzó a caminar y a hacer uso de oraciones de dos palabras a los 18 meses. Debido a sus rasgos dismórficos como la boca ancha de labios gruesos, epicanto, puente nasal plano, orejas displásicas, paladar estrecho y alto, baja estatura, posición bilateral anómala en el 2 º y 3 º dedos de los pies, la línea de Sydney en la mano izquierda, y clinodactilia, fue remitido para la investigación genética con un diagnóstico probable de Síndrome de Williams. El análisis genético por hibridación fluorescente in situ (FISH) confirmó a los 6 años el diagnóstico. Su historia familiar era normal y los padres eran no-consanguíneos.
Fue descrito como un niño inquieto, verbal y físicamente impulsivo, distraído con notorias dificultades en el juego y las relaciones sociales desde edades tempranas. Tendía a no mostrar interés en los juguetes, pero en cambio sí a veces a jugar con las partes de ellos. No era capaz de seguir reglas en los juegos ni de entender los sentimientos de los demás a través de sus expresiones faciales tampoco podía hacer actividades apropiadas para su edad con sus amigos, pues era torpe, sobre todo en los deportes y muy sensible a los olores, a menudo le daban náuseas por el olor en algunos lugares de su casa.
Durante la entrevista, demostró ser muy activo físicamente, quería hablar de manera incesante e interrumpió a su madre muchas veces. Parecía mirar insistentemente a la boca del entrevistador y quedarse quieto casi sin movimiento dirigiendo su mirada hasta hacer contacto directo con su interlocutor. Y fue capaz de responder a todas las preguntas del entrevistador, sin embargo, repetidamente interrumpió la conversación intercambiando papeles al realizar él las preguntas al entrevistador, como por ejemplo qué tipo de música le agradaba escuchar y qué tipo de postre de frutas tropicales le gustaba, en un franco intercambio de temas, sin embargo fue incapaz de mantener la interacción adecuada de la conversación, centrándose constantemente en sus propias áreas de interés de manera monótona.
A este chico le encantan las frutas tropicales, los lazos y la música de la década de 1970 puede pasar un día entero en las tiendas de discos y se acerca a extraños de manera indiscriminada para contarle de sus intereses.
Su electroencefalograma y el examen neurológico fueron normales. Se evaluó el nivel intelectual con la Escala de Inteligencia Wechsler para Niños-Versión revisada (WISC-R) mostró un índice de inteligencia a gran escala de 78 (CI verbal: 95, Rendimiento IQ: 64).
Los padres y los resultados de las escalas de Conners revelaron hiperactividad, impulsividad e inatención. Por lo que se dio seguimiento a través del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 4 ª edición (DSM-IV) [ 15 ] de atención con hiperactividad (TDAH), y se inició la medicación con metilfenidato, que le ayuda a mejorar sus síntomas de TDAH y el rendimiento académico. Además, recibió el diagnóstico de trastorno de Asperger, debido a la alteración grave en su interacción social recíproca, y su absorción de intereses mezquinos, no verbal, problemas de comunicación y la torpeza motora.
Su hiperactividad disminuye con la edad, pero los problemas de déficit de atención e impulsividad persisten por lo que continuó con medicación, después de los 8 años su comportamiento era muy variable. Aunque MK ha recibido educación especial, educación formal y ha estado en contacto con especialistas durante cerca de siete años, los problemas relacionados con sus áreas de interés y las actitudes hacia los demás no han cambiado significativamente. Sin embargo, ahora otros temas de interés se han añadido y le consumen su tiempo entre ellos los científicos, los perfumes, el Islam, y las lenguas extranjeras. Continuamente discutía con sus padres sobre la compra de enciclopedias y diccionarios diferentes, y pasaba la mayor parte de su tiempo leyendo y buscando información en Internet sobre estas áreas de interés. A menudo usaba su traje de terciopelo especial y corbata de lazo y posaba como los científicos de edad en su casa; en la escuela fue castigado por usar el laboratorio para llevar a cabo experimentos sin autorización. Durante el seguimiento estos 7 años, mostró una cierta mejoría al relacionarse con sus compañeros, pero como antes, se quedaba solo cuando los otros ya no quería escuchar sus ideas sobre la ciencia o sus otras áreas de interés. MK sabe que relacionarse con otros es un problema tiene conciencia de ello, pero su pensamiento unilateral y rígido le sigue ocasionando problema en su interacción social.
Discusión
Aunque el TDAH es frecuente en el SW, ocurre en dos tercios de los casos [ 16 ], [ 17 ], a nuestro entender, este es el primer caso en la coexistencia de SW y AD. También se diferencia de informes anteriores sobre la comorbilidad del SW y AD por que representa una gran verbalidad, es un chico sin retraso seguido durante siete años hasta la adolescencia. Y casi todos los informes de casos y estudios de investigación diagnóstica de AD en niños pequeños refieren un lenguaje limitado, incluyendo niños más mayores y menores, en general, los preescolares y los niños mayores presentan mayor retraso del lenguaje. Este rango de edad da lugar a preguntas acerca de la estabilidad del deterioro socio-comunicativo en los niños mayores, adolescentes y adultos con SW [ 12 ], [ 13 ]. Éste caso demuestra la estabilidad de los problemas en la interacción social recíproca, un comportamiento restringido repetitivo y el funcionamiento diario con discapacidad que a pesar de los efectos del desarrollo y el tratamiento del TDAH coexistente.
El paciente tenía claros problemas con la interacción social y comunicación no verbal. A pesar de su fuerte tendencia a estar con sus amigos, no podía mantener su relación con ellos por lo que no pudo formar parte de juegos y actividades en la edad apropiada. Éste caso en particular sufria de la falta de empatía y tenía serias dificultades para comprender los sentimientos de otros. A pesar de que la tendencia a estar con los demás y acercarse indiscriminadamente a los extraños son compatibles con las características observadas en los sujetos con SW, su falta de empatía, los déficit en el juego imaginativo y la falta de en contacto visual, los gestos y mimos no son comunes en los pacientes con WS. Curiosamente, es precisamente es el SW el que es conocidos por su sensibilidad a los sentimientos de los demás y en reiteradas oportunidades a la fascinación a mirar directamente hacia la cara y los ojos [ 18 ], [ 19 ]. Por lo tanto, los déficits sociales y comunicativas visto en este tema no parece ser una parte inherente del SW y sugiere el diagnóstico coincidente de Asperger.
Además, los intereses persistentes, como la música anticuada, frutas tropicales, los científicos y los idiomas, etc, muestran similitudes con los casos con Asperger. A pesar de que en un informe anterior se mencionó que la mayoría de sus sujetos (81,3%) con SW tenía interés musical espontánea [ 16 ], la existencia de otras áreas inusuales y persistente de interés que motivan una profunda influencia negativa en la calidad de vida de nuestros pacientes parece estar relacionados con Asperger.
La coexistencia de WS y AD se explica por varios factores. En primer lugar, algunos taa de co-ocurrencia que se esperaría por azar, sobre todo teniendo en cuenta que la presencia de retraso mental aumenta el riesgo de Asperger [20 ]. En segundo lugar, es posible que ambos comparten el riesgo a nivel genético en el que algunos genes de susceptibilidad para Asperger se han identificado en 7q [ 21 ]. Por último, podría haber compartido localizaciones anatómicas y fisiopatología que contribuyen a la superposición de los síntomas. Por ejemplo, los individuos con SW y AD presentan anormalidades en el cerebelo, el parietal y / o áreas del lóbulo frontal [ 22 ] - [ 25 ].
En conclusión, el presente informe se destaca la importancia de la necesidad de considerar la presencia de EA en los pacientes de ERA. Desde el diagnóstico precoz y los programas de intervención para el TDA mejoran notablemente el paciente a largo plazo de los resultados [ 26 ], la evaluación integral de las habilidades de comportamiento, lenguaje y social de los niños con SW y de otras condiciones médicas parece vital. Además, los estudios sobre los mecanismos fisiopatológicos y etiológicos que subyacen en SW y AD son necesarios para comprender las expresiones convergentes y divergentes de estos dos trastornos del neurodesarrollo.
Traducción: SWMex, para que los padres hispanos son los que también puedan necesitan conocimiento.
