Síndrome de Williams – Beuren
WS: (MIM 194050) 7q11.23, Gen
Elastina ELN (MIM 130660)
(Fenotipo orientador + hipotonía
+ cardiopatía + retardo mental + conducta sociable ± malformaciones genitourinarias
± autismo)
En 1961 Williams, y en 1962
Beuren describieron este síndrome cuya prevalencia se estima en 1:25.000 recién
nacidos vivos el cual combina anomalías faciales características, con
cardiopatía congénita y retardo mental. Presentan fenotipo reconocible con dolicocefalia, puente nasal deprimido,
hipotelorismo ocular, hendiduras palpebrales cortas, y abultamiento en región
periorbitaria.
Los ojos suelen mostrar
estrabismo, malformaciones de la cámara anterior, y el iris suele tener un patrón estrellado. La boca grande presenta
labios carnosos, dientes con diastema, y mayor índice de caries. Las orejas son
grandes, bajas y algo en asa. Estos rasgos pueden evidenciarse ya en el período
neonatal, aunque el fenotipo completo y característico se suele observar en los
primeros meses de vida.
La cardiopatía congénita más
común es la estenosis supravalvular aórtica (ESVA), aunque también pueden
padecer estenosis de las ramas de las arterias pulmonares (EP), presentes en el
75% de los casos, sólo un porcentaje mínimo de las mismas generan trastornos hemodinámicos
graves que requieren tratamiento quirúrgico.
Las infecciones urinarias son
frecuentes, debiéndose descartar anomalías del tracto urinario (17,7%). El
retraso psicomotor es evidente en el curso del 1er año de vida, el CI medio
suele alcanzar 58, con rangos entre 40 y 80.
Pueden tener hiperacusia, que
complica sus primeras etapas de vida. Ewart en 1993 identificó el defecto
molecular subyacente en el cromosoma 7 q11.23, en la región correspondiente al
locus del gen de la elastina (ELN) (MIM 130660), que se halla usualmente
delecionada, en una porción de ADN de 114 Kb.
La hemicigosis en el gen de la
elastina ha sido identificada como causa de este síndrome.
La deleción cromosómica comprende
una zona de 114 Kb donde mapea el gen ELN, junto a otros como el LIMK1, STX1A,
CLYNZ, WSTF, RFC2, GTF21, PMS2P, entre otros.
El diagnóstico depende de la
evaluación clínica, su sospecha y la posterior confirmación mediante la técnica
de FISH con la sonda específica WSCR (Oncor) que evidencia la deleción en la
región correspondiente.
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Fragmento tomado de: medicinabuenosaires.com Contiene además información completa sobre otros síndromes como: Cornelia de Lange, Síndrome de Rubinstein Taybi, de Möbius, Síndrome de Aarskog, de Robinow, de Beckwith Wiedemann, de Sotos y otros más.
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ViCTOR L. RUGGIERI, Servicio de
Neurología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan;
CLAUDIA L. ARBERAS, Sección de
Genética Médica, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires
Publicado en:
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA
INFANTIL II
ISSN 0025-7680
MEDICINA - Volumen 69 - Nº 1/1,2009
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